Bir-birindən qəribə 3 genetik sindrom

  Genetik pozulmaların səbəbi nədir?

İnsan bədənindəki hər hüceyrədə 23 cüt xromosom vardır.Xromosom cütləri anadan və atadan miras alınır.Hər bir xromosomda təxminən 2000,hər hüceyrədə isə 50.000 gen olur.Bir çox genetik sindrom orqanizmdəki hər hüceyrədə olan gen dəyişikliklərindən qaynaqlanır.Bununla birlikdə, genetik sindromlar, körpənin doğulduğu və bəslənməyə, böyüməyə başlamasından sonra təsir göstərməyə başlayır. Bu körpələr doğuş zamanı tamamilə normal görünə bilər, amma sonradan onlarda problemlər yarana bilir.

 

(Orqanizm;Hüceyrə;Xromosom;DNA)

1.Angelman Sindromu

 

Angelman sindromu (AS), ciddi öyrənmə çətinliyi, inkişaf ləngiməsi və tipik üz görünüşü və davranışla nəticələnən irsi bir nevroloji bir xəstəlikdir.Sindrom ilk dəfə 1965-ci ildə İngilis uşaq həkimi Harry Angelman tərəfindən müəyyən edilmişdir.Angelman sindromu olan uşaqların üzlərində daim bir gülümsəmə olur və bu uşaqlar gün ərzində normal ortalamadan daha çox gülümsəyirlər.Buna görə bu sindrom "Happy Puppet Syndrome" (Xoşbəxt oyuncaq sendromu) adlanır.Bu sindromun digər xarakteristik xüsusiyyətlərindən biri də motor pozulmalarının olmasıdır.Angelman sindromu olan uşaqlarda doğum zamanı və ilk 6 ayda hər şey normal görünə bilər lakin sindrom özünü 6 aydan sonra göstərməyə başlayır.Angelman sindromlu insanlar normal ünsiyyət yerinə bədən dilindən istifadə etməyi seçirlər.Sindrom özü ilə bərabər çəpgözlük,nitqdə problemlər və davranış problemləri gətirir.Angelman sindromlu uşaqlardakı davranış problemlərinə : çox az ünsiyyət qurmaq,tez-tez əl çırpmaq,diqqət əksikliyi və s. aiddir.

2.Klaynfelter sindromu

 Bu sindroma yalnız kişilərdə rast gəlinir.Klaynfelter sindromlu kişilərdə qadınlara məxsus bədən quruluşu ( enli sağrı,uca boy,yumru ətli çənə,nazik tüklərlə örtülmüş üz) xarakterikdir.Klaynfelter sindromu kişilərin cinsiyyət vəziləri tamamilə inkişafdan qaldığı üçün onlar sonsuz olurlar.Klaynfelter sindromlu  kişilərdə adətən azaldılmış testosteron (ilkin testis çatışmazlığı) istehsal edən kiçik testislər olur.Testosteron, doğuşdan əvvəl və cinsi yetkinlik dövründə kişi cinsi inkişafını istiqamətləndirən hormondur.Klaynfelter sindromu olan insanlarda narahatlıq, depressiya, emosional yetişməzlik və impulsivlik, davranış problemləri, diqqət çatışmazlığı / hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) və məhdud problem həll etmə bacarıqları (icra funksiyası) olur.

3.Martin Bell sindromu ( Fragile-x sindromu)

Martin Bell sindromunun tipik əlamətlərinə : başın,biləklərin,pəncələrin həcmlərinin böyük olması,eyni zamanda böyük qulaqlar,burunun enli və yumru olması,irəli çıxmış alın,uzunsov sifət aiddir.Körpə halından başlayaraq getdikcə uz quruluşları dəyişməyə başlayır.2-3 yaşlarında başlarının forması böyüyür və uzanır.Bu sindromlu insanlarda hündür damaq , progeniya ( aşağı çənə qabağı çıxmış vəziyyətdə,üst çənənin dişləri alt çənəni qapamayır).Martin Bell sindromu uşaqlar nitqin inkişafına 2 yaşına qədər gecikir.Bu sindromlu kişilərdə yüngül və orta dərəcədə əqli qüsurlar müşahidə olunur.Martin-Bell sindromlu insanların dəriləri,saçları,gözləri çox zaman açıq rəngdə olur.